Order results by:
| Issue | Title | |
| Vol 14, No 3 (2022) | Whole-exome sequencing of patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| E. E. Timechko, O. S. Shilkina, N. V. Oreshkova, V. O. Kobanenko, E. A. Osipova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... Актуальность. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является наиболее распространенным типом ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... generation sequencing): таргетное экзомное секвенирование – панель генов «Наследственная эпилепсия ..." | ||
| Vol 13, No 1 (2021) | Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome associated with mutations in SPATA5 gene | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Luk’yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... В статье представлено клиническое наблюдение пациента с эпилепсией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Vol 9, No 4 (2017) | THE OPTIMIZED METHODS FOR DIAGNOSIS OF HEREDITARY FORMS OF EPILEPSY | Abstract similar documents |
| A. G. Malov | ||
| "... Представлены принципы клинической и параклинической диагностики наследственных форм эпилепсии ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | DEPDC5-related familial focal epilepsy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... Фокальная эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, на долю которой приходится ..." | ||
| Vol 15, No 1 (2023) | Opportunities and achievements of using massive parallel sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental diseases | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova | ||
| "... . В настоящее время технология секвенирования нового поколения (англ. next generation sequencing, NGS ..." | ||
| Vol 16, No 1 (2024) | SEMA6B-related progressive myoclonus epilepsy in a patient with Klinefelter syndrome | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, L. M. Sushko, K. V. Osipova, A. M. Mazur, S. S. Fomenko, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... развитие фенотипа прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и, в меньшей степени, энцефалопатии развития ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | A rare genetic Schuurs-Hoeijmakers syndrome (PACS1 syndrome) | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, A. D. Mikhailova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... , эпилепсией и описанными вариантами в гене PACS1 (rs398123009, chr11:6621120, c.607C>T, p.Arg203Trp). Знание ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | SPTAN1-associated developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Lukyanova, E. S. Bolshakova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, P. A. Vlasov, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... В статье представлены клинические наблюдения 6 пациентов с эпилепсией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Vol 11, No 1 (2019) | Mutation of the ALDH7A1 gene in a patient with pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy: a clinical case | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... идиопатической эпилепсией со статусным течением приступов, синдромом мышечной дистонии и задержкой психомоторного ..." | ||
| Vol 12, No 1 (2020) | Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Luk`yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... , нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | Variable clinic-EEG trajectories in male patients with PCDH19 clustering epilepsy | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov | ||
| "... панели генов эпилепсии на основе секвенирования нового поколения и полноэкзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina | ||
| "... - такими как панель «наследственные эпилепсии», клиническое и полноэкзомное секвенирование. Выявленные ..." | ||
| Vol 13, No 2 (2021) | Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects | Abstract similar documents |
| D. V. I, V. A. Aysina | ||
| "... генерализованной эпилепсией, нарушением психомоторного развития. Полноэкзомное секвенирование осуществляли ..." | ||
| Vol 17, No 2 (2025) | A novel X-linked immune-mediated actinopathy in a boy with anti-NMDA receptor encephalitis and variant in DOCK11 gene | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhylina, T. I. Meshcheryakova, A. A. Abramov, M. M. Abidova, T. S. Kaminskaya, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| Vol 14, No 2 (2022) | Clinical case of distal arthrogryposis in combination with epilepsy due to an unbalanced translocation | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshсheryakova, N. P. Prokopyeva, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... by whole exome sequencing. ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina | ||
| "... обследовании методиками экзомного секвенирования нового поколения – такими как панель «наследственные эпилепсии ..." | ||
| 1 - 17 of 17 Items | ||
Search tips:
- Search terms are case-insensitive
- Common words are ignored
- By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
- Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
- Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
- Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
- Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
- Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)
