Order results by:
| Issue | Title | |
| Vol 15, No 1 (2023) | Opportunities and achievements of using massive parallel sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental diseases | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova | ||
| "... метода массового параллельного секвенирования в диагностике заболевания с поражением нервной системы ..." | ||
| Vol 14, No 3 (2022) | Whole-exome sequencing of patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| E. E. Timechko, O. S. Shilkina, N. V. Oreshkova, V. O. Kobanenko, E. A. Osipova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... генетического анализа, в частности проведение полноэкзомного и полногеномного секвенирования, позволяет ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... -генетического исследования использовалась методика секвенирования последующего поколения NGS (англ. – next ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | A rare genetic Schuurs-Hoeijmakers syndrome (PACS1 syndrome) | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, A. D. Mikhailova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... Синдром нарушения развития нервной системы PACS1 (синдром Схюрс-Хоймакерса (англ. Schuurs ..." | ||
| Vol 12, No 1 (2020) | Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Luk`yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... , нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | DEPDC5-related familial focal epilepsy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... мониторинг) и генетический методы исследования. Выявлены варианты нуклеотидной последовательности в гене ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina | ||
| "... Цель – изучение клинико-электроэнцефалографических и генетических особенностей ранней младенческой ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina | ||
| "... энцефалопатиями также нуждаются в генетическом обследовании методами экзомного секвенирования нового поколения ..." | ||
| Vol 13, No 2 (2021) | Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects | Abstract similar documents |
| D. V. I, V. A. Aysina | ||
| "... , обусловленной мутацией в гене HNRNPU, у мальчика в возрасте 1 года 8 мес с предположительно генетической ..." | ||
| Vol 9, No 4 (2017) | NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS IN CHILDREN WITH EPILEPSY: INTELLECTUAL DISABILITY AND AUTISM SPECTRUM DISORDERS | Abstract similar documents |
| N. N. Zavadenko | ||
| "... у ровесников, встречаются тяжелые формы нарушений нервно-психического развития: общая интеллектуальная ..." | ||
| Vol 3, No 2 (2011) | ANALYSIS OF THE SERT AND TPH2 GENES POLYMORPHISM RELATIONSHIP WITH SIDE EFFECTS DURING TOPIRAMATE THERAPY TAKING INTO ACCOUNT GENDER FEATURES | Abstract similar documents |
| A. S. Chukanova, M. A. Tushkanov, V. I. Barsky, I. K. Grazhdan, E. V. Cricova, M. G. Aksenova, S. G. Burd, E. I. Gusev | ||
| "... Проведена клинико-генетическая оценка роли SNP полиморфизмов генов SERT и TPH2 в развитии побочных ..." | ||
| Vol 14, No 2 (2022) | Clinical case of distal arthrogryposis in combination with epilepsy due to an unbalanced translocation | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshсheryakova, N. P. Prokopyeva, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... -цитогенетических технологий в поиске генетических причин заболевания. ..." | ||
| Vol 12, No 1 (2020) | Childhood autism associated with neurological manifestations and corpus callosum hypoplasia: literature review and clinical cases | Abstract similar documents |
| O. A. Komissarova, O. A. Milovanova, G. G. Avakyan, S. V. Bugriy | ||
| "... . Проведены комплексный анализ анамнестических данных; медико-генетическое, неврологическое ..." | ||
| 1 - 13 of 13 Items | ||
Search tips:
- Search terms are case-insensitive
- Common words are ignored
- By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
- Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
- Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
- Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
- Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
- Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)
