Order results by:
| Issue | Title | |
| Vol 14, No 3 (2022) | Whole-exome sequencing of patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| E. E. Timechko, O. S. Shilkina, N. V. Oreshkova, V. O. Kobanenko, E. A. Osipova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... Актуальность. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является наиболее распространенным типом ..." | ||
| Vol 12, No 1S (2020) | Juvenile Myoclonic Epilepsy. Update | Abstract similar documents |
| I. V. Volkov, O. K. Volkova | ||
| "... Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – достаточно распространенное заболевание. Тем не менее ..." | ||
| Vol 8, No 3 (2016) | FREQUENCY OF CLINICAL PHENOTYPES OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY: PILOT STUDY IN SIBERIAN FEDERAL DISTRICT | Abstract similar documents |
| N. A. Shnayder, O. S. Shilkina, K. V. Petrov, A. V. Duyzhakova, N. A. Marueva | ||
| "... (ЮМЭ) в Восточной Сибири (на примере Сибирского федерального округа). Материалы и методы. Проведен ..." | ||
| Vol 13, No 1 (2021) | Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome associated with mutations in SPATA5 gene | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Luk’yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... развития и снижением слуха. При проведении полноэкзомного секвенирования выявлены компаунд-гетерозиготные ..." | ||
| Vol 8, No 2 (2016) | CLINICAL AND GENETIC HETEROGENITY OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY | Abstract similar documents |
| N. A. Shnayder, O. S. Shilkina, K. V. Petrov, I. A. Chernykh, A. V. Diuzhakova | ||
| "... миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ, синдром Янца) характеризуется миоклониями при пробуждении, генерализованными ..." | ||
| Vol 16, No 1 (2024) | Cognitive impairment in patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| K. D. Lysova, I. K. Kuznetsov, A. I. Paramonova, A. A. Usoltseva, E. A. Kantimirova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... functions”, “neuropsychology”, “epilepsy”, “juvenile myoclonic epilepsy”, “JME”, “idiopathic generalized ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Evolution of genetically determined generalized epilepsies | Abstract similar documents |
| E. A. Morozova, F. I. Gusyakov | ||
| "... determinants, prognosis and evolution of inherited generalized epilepsies. We describe the typical EEG ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... » и полноэкзомное секвенирование. Результаты. У 30 (57,7%) пациентов выявлены мутации в генах. У 22 пациентов ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | DEPDC5-related familial focal epilepsy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... эпилепсии следует проводить генетическое тестирование методом полноэкзомного или полногеномного ..." | ||
| Vol 12, No 1S (2020) | EEG in genetic generalized epilepsies | Abstract similar documents |
| V. Yu. Nogovitsyn, A. A. Sharkov | ||
| "... абсанс-эпилепсию (ДАЭ), юношескую абсанс-эпилепсию (ЮАЭ), юношескую миоклоническую эпилепсию (ЮМЭ ..." | ||
| Vol 16, No 1 (2024) | SEMA6B-related progressive myoclonus epilepsy in a patient with Klinefelter syndrome | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, L. M. Sushko, K. V. Osipova, A. M. Mazur, S. S. Fomenko, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... the phenotype of progressive myoclonus epilepsy and, to a lesser extent, developmental encephalopathy ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | A rare genetic Schuurs-Hoeijmakers syndrome (PACS1 syndrome) | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, A. D. Mikhailova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... with developmental delay, speech disorder, motor development delay and epilepsy coupled to described variants in PACS ..." | ||
| Vol 13, No 2 (2021) | Pharmacological predictors of heart rate and conductivity disorders in juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| N. A. Shnayder, M. M. Petrova, K. V. Petrov, R. F. Nasyrova | ||
| "... Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является наиболее распространенной формой генетической ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | SPTAN1-associated developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Lukyanova, E. S. Bolshakova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, P. A. Vlasov, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... и речевого развития. При проведении полноэкзомного секвенирования выявлены гетерозиготные варианты ..." | ||
| Vol 13, No 3 (2021) | Applying the International Classification of Functioning, Disability and Health in establishing a rehabilitation diagnosis for patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| K. V. Petrov, E. Yu. Mozheyko, N. A. Shnayder, M. M. Petrova, E. A. Narodova | ||
| "... врача-реабилитолога при работе с пациентами, страдающими юношеской миоклонической эпилепсией (ЮМЭ), МКФ ..." | ||
| Vol 11, No 1 (2019) | Additional options for non-pharmacological treatment of epilepsy | Abstract similar documents |
| O. M. Oleynikova, A. A. Sarapulova, G. N. Avakyan | ||
| "... миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – восемь пациентов; миоклония век с абсансами – два пациента; генерализованная ..." | ||
| Vol 13, No 2 (2021) | Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects | Abstract similar documents |
| D. V. I, V. A. Aysina | ||
| "... генерализованной эпилепсией, нарушением психомоторного развития. Полноэкзомное секвенирование осуществляли ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | Variable clinic-EEG trajectories in male patients with PCDH19 clustering epilepsy | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov | ||
| "... панели генов эпилепсии на основе секвенирования нового поколения и полноэкзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina | ||
| "... - такими как панель «наследственные эпилепсии», клиническое и полноэкзомное секвенирование. Выявленные ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina | ||
| "... », клиническое и полноэкзомное секвенирование. Все авторы сделали эквивалентный вклад в подготовку публикации. ..." | ||
| 1 - 20 of 20 Items | ||
Search tips:
- Search terms are case-insensitive
- Common words are ignored
- By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
- Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
- Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
- Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
- Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
- Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)
