Order results by:
| Issue | Title | |
| Vol 15, No 3 (2023) | Variable clinic-EEG trajectories in male patients with PCDH19 clustering epilepsy | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov | ||
| "... Актуальность. Связь между геном протокадгерина-19 (PCDH19) и эпилепсией предполагает, что ..." | ||
| Vol 15, No 1 (2023) | Epilepsy – a disease of geniuses? | Abstract similar documents |
| A. Yu. Ulitin, A. V. Vasilenko, I. A. Sokolov, M. A. Bulaeva, S. S. Kolosov, S. A. Turanov, G. A. Ulitin, A. A. Vinogradova | ||
| "... В течение длительного времени люди с эпилепсией вызывали страх, подозрение и непонимание ..." | ||
| Vol 9, No 4 (2017) | THE OPTIMIZED METHODS FOR DIAGNOSIS OF HEREDITARY FORMS OF EPILEPSY | Abstract similar documents |
| A. G. Malov | ||
| "... ядерной ДНК по «панелям» генов, мутации которых сопровождаются эпилепсией, а при подозрении на заболевания ..." | ||
| Vol 13, No 2 (2021) | Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects | Abstract similar documents |
| D. V. I, V. A. Aysina | ||
| "... , обусловленной мутацией в гене HNRNPU, у мальчика в возрасте 1 года 8 мес с предположительно генетической ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | Etiopathogenetic mechanisms of epilepsy and comparative characteristics of audiogenic epilepsy experimental models | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| Е. D. Bazhanova, А. А. Kozlov, Yu. О. Sokolova | ||
| "... припадков и их механизмов, поиска генов, участвующих в регуляции эпилепсии, а также оценки эффективности ..." | ||
| Vol 14, No 3 (2022) | Whole-exome sequencing of patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| E. E. Timechko, O. S. Shilkina, N. V. Oreshkova, V. O. Kobanenko, E. A. Osipova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... Актуальность. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является наиболее распространенным типом ..." | ||
| Vol 8, No 2 (2016) | CLINICAL AND GENETIC HETEROGENITY OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY | Abstract similar documents |
| N. A. Shnayder, O. S. Shilkina, K. V. Petrov, I. A. Chernykh, A. V. Diuzhakova | ||
| "... Идиопатические генерализованные эпилепсии составляют примерно одну треть всех эпилепсий. Юношеская ..." | ||
| Vol 6, No 3 (2014) | SEIZURES AS THE DEBUT SYMPTOMS OF ACUTE PAEDIATRIC STROKE | Abstract similar documents |
| L. V. Shalkevich, O. A. Lvova, A. N. Dron | ||
| "... и пр.; носительство у ребенка и/или в семье комбинаций однонуклеотидных замен (более трех) в генах тромбофильного ..." | ||
| Vol 3, No 2 (2011) | ANALYSIS OF THE SERT AND TPH2 GENES POLYMORPHISM RELATIONSHIP WITH SIDE EFFECTS DURING TOPIRAMATE THERAPY TAKING INTO ACCOUNT GENDER FEATURES | Abstract similar documents |
| A. S. Chukanova, M. A. Tushkanov, V. I. Barsky, I. K. Grazhdan, E. V. Cricova, M. G. Aksenova, S. G. Burd, E. I. Gusev | ||
| "... Проведена клинико-генетическая оценка роли SNP полиморфизмов генов SERT и TPH2 в развитии побочных ..." | ||
| Vol 17, No 4 (2025) | Temporal epilepsy: contribution of molecular genetics to epileptogenesis mechanisms | Abstract similar documents |
| M. Yu. Maksimova, A. M. Teplyshova | ||
| "... Височная эпилепсия (ВЭ) – наиболее распространенная форма фокальной эпилепсии. Механизмы ..." | ||
| Vol 12, No 1S (2020) | Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) | Abstract similar documents |
| A. A. Sharkov | ||
| "... эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (англ. – genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | DEPDC5-related familial focal epilepsy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... Фокальная эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, на долю которой приходится ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | Atypical course of severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome) | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| B. A. Abusueva, M. D. Shanavazova, М. A. Askevova, V. S. Khalilov, M. Yu. Bobylova | ||
| "... Представлен клинический пример пациента с синдромом Драве, вызванным мутацией в гене SCN ..." | ||
| Vol 12, No 4 (2020) | Features of brain electrical activity in adult patients with POLG-related disorders | Abstract similar documents |
| P. A. Fedin, E. P. Nuzhnyi, T. Yu. Noskova, Yu. A. Seliverstov, S. A. Klyushnikov, T. D. Krylova, P. G. Tsygankova, E. Yu. Zakharova, S. N. Illarioshkin | ||
| "... Введение. Эпилепсия является распространенным проявлением митохондриальных болезней, в том числе ..." | ||
| Vol 14, No 1 (2022) | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers in childhood | Abstract similar documents |
| Z. G. Tadtaeva, A. N. Galustyan, М. Yu. Krivdina, V. V. Rusanovsky, E. A. Efet, A. Е. Krivoshein, N. A. Kuritsyna, О. A. Gromova | ||
| "... Миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами (англ. myoclonic epilepsy with ragged ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... generation sequencing): таргетное экзомное секвенирование – панель генов «Наследственная эпилепсия ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | Epilepsy and MELAS syndrome: literature review and clinical observation | Abstract similar documents |
| А. М. Teplysheva, М. А. Glazova, R. N. Konovalov | ||
| "... заболеваний. Большинство случаев синдрома MELAS связаны с мутацией A3243G в гене MTTL1. Частым клиническим ..." | ||
| Vol 13, No 1 (2021) | Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome associated with mutations in SPATA5 gene | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Luk’yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... В статье представлено клиническое наблюдение пациента с эпилепсией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Vol 16, No 4 (2024) | DEPDC5 mutations in familial epilepsy syndrome: genetic insights and therapeutic approaches | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| M. K.C. Diallo, S. Mukesh, L. Kapil, R. Singla, D. Tar, S. N. Tammineedi, E. Singer, H. Chhayani, K. Arumaithurai, U. K. Patel, R. Arora | ||
| "... Актуальность. Семейная эпилепсия DEPDC5 (белок 5, содержащий домены disheveled, Egl ..." | ||
| Vol 10, No 3 (2018) | Sudden unexpected death in genetic epileptic encephalopathies: a role of neurocardiac genes | Abstract similar documents |
| E. D. Belousova, M. A. Shkolnikova | ||
| "... Синдром внезапной смерти при эпилепсии (SUDEP – сокр. от англ. Sudden unexpected death in epilepsy ..." | ||
| Vol 16, No 1 (2024) | SEMA6B-related progressive myoclonus epilepsy in a patient with Klinefelter syndrome | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, L. M. Sushko, K. V. Osipova, A. M. Mazur, S. S. Fomenko, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... . В статье описан клинический случай статусного течения эпилепсии у пациента с вариантом в гене SEMA ..." | ||
| Vol 17, No 1 (2025) | Hypotheses of development and strategies for overcoming drug resistance in epilepsy. Рart II: Overcoming strategies | Abstract similar documents |
| A. M. Yakimov, E. E. Timechko, A. I. Paramonova, A. A. Vasilieva, F. K. Rybachenko, A. D. Rybachenko, D. V. Dmitrenko | ||
| "... На сегодняшний день единственным эффективным решением проблемы фармакорезистентности при эпилепсии ..." | ||
| Vol 17, No 2 (2025) | Epilepsy, epileptiform discharges and features of brain magnetic resonance imaging in merosin-deficient muscular dystrophy | Abstract similar documents |
| A. V. Monakhova, E. D. Belousova, Z. K. Gorchkhanova | ||
| "... , которое возникает в результате появления биаллельных вариантов в гене LAMA2 и проявляется прогрессирующей ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina | ||
| "... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 4-го типа, обусловленной мутацией гена STXBP1. Материалы и методы. За период ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | A rare genetic Schuurs-Hoeijmakers syndrome (PACS1 syndrome) | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, A. D. Mikhailova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... , эпилепсией и описанными вариантами в гене PACS1 (rs398123009, chr11:6621120, c.607C>T, p.Arg203Trp). Знание ..." | ||
| Vol 4, No 3 (2012) | WAYS OF IMPROVEMENT OF PHARMACOTHERAPY OF EPILEPSY AT CHILDREN: FOCUS ON SPECIFIC FEATURES OF BIOTRANSFORMATION MEDICINES | Abstract similar documents |
| B. I. Kantemirova, A. K. Starodubtsev, D. A. Sychev, V. V. Belopasov, Zh. M. Tsotsonava, V. I. Griganov | ||
| "... , изучен полиморфизм гена CYP2C19 по полиморфному маркеру G681A. Выявлено статистически достоверное ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | De Vivo disease (myoclonic-astatic epilepsy combined with chorea): literature review, clinical case description | Abstract similar documents |
| N. I. Shova, V. A. Mikhailov, G. D. Romanyugo | ||
| "... , в которых описаны различные клинические проявления заболевания, включая сочетание эпилепсии с хореическим ..." | ||
| Vol 15, No 1 (2023) | Opportunities and achievements of using massive parallel sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental diseases | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova | ||
| "... ) в генетической диагностике эпилепсии включает использование целевых генных панелей, секвенирование всего экзома ..." | ||
| Vol 12, No 1 (2020) | Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Luk`yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... , нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 5, No 3 (2013) | CLINICAL SIGNIFICANCE OF STUDYING GENETIC POLYMORPHISM OF THE Р450 CYP2C9 AND CYP2C19 DETOXIFYING ENZYME GENES IN EPILEPTIC CHILDREN | Abstract similar documents |
| O. V. Guzeva, E. N. Imyanitov | ||
| "... Исследование полиморфизма генов детоксикации системы P450 CYP2C9 и CYP2C19 у детей с эпилепсией ..." | ||
| Vol 7, No 2 (2015) | NEUROLOGICAL PAROXYSMAL DISORDERS IN CHILDREN WITH HYPOGLYCEMIA IN CONGENITAL HYPERINSULINISM: POLYMORPHISM OF CLINICAL IMPLICATIONS | Abstract similar documents |
| I. O. Shchederkina, M. A. Melikyan, A. N. Zavadenko, E. V. Kozlova, N. N. Zavadenko | ||
| "... могут приводить к развитию эпилепсии. Судорожные приступы при ВГИ не всегда требуют постановки диагноза ..." | ||
| Vol 17, No 2 (2025) | Severe KCNT1-related developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| A. G. Malov, L. Yu. Brokhin, A. V. Veselkova | ||
| "... ). Однако течение эпилепсий, вызванных мутациями в гене KCNT1, отличается значительным клиническим ..." | ||
| Vol 17, No 1 (2025) | Impact of CYP2C9, CYP2C19 and ABCB1 genetic polymorphisms on antiepileptic drug safety and efficacy | Abstract similar documents |
| N. A. Galankin, Z. G. Tadtaeva, I. S. Sardaryan, A. N. Galustyan, O. A. Gromova | ||
| "... Представлен обзор литературных данных, посвященный исследованию полиморфных вариантов генов ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina | ||
| "... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 16-го типа у ребенка с гомозиготной мутацией гена TBC1D24. Материалы ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | SPTAN1-associated developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Lukyanova, E. S. Bolshakova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, P. A. Vlasov, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... В статье представлены клинические наблюдения 6 пациентов с эпилепсией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Vol 11, No 1 (2019) | Mutation of the ALDH7A1 gene in a patient with pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy: a clinical case | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... идиопатической эпилепсией со статусным течением приступов, синдромом мышечной дистонии и задержкой психомоторного ..." | ||
| 1 - 36 of 36 Items | ||
Search tips:
- Search terms are case-insensitive
- Common words are ignored
- By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
- Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
- Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
- Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
- Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
- Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)
