Order results by:
| Issue | Title | |
| Vol 16, No 4 (2024) | DEPDC5 mutations in familial epilepsy syndrome: genetic insights and therapeutic approaches | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| M. K.C. Diallo, S. Mukesh, L. Kapil, R. Singla, D. Tar, S. N. Tammineedi, E. Singer, H. Chhayani, K. Arumaithurai, U. K. Patel, R. Arora | ||
| "... спорадическую мутацию в гене DEPDC5 с полиморфизмом p.R389H неизвестного значения. Клинический случай. Девочка ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | DEPDC5-related familial focal epilepsy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... , ассоциированной с вариантами нуклеотидной последовательности в гене DEPDC5. Проведено клинико-генеалогическое ..." | ||
| Vol 9, No 4 (2017) | THE OPTIMIZED METHODS FOR DIAGNOSIS OF HEREDITARY FORMS OF EPILEPSY | Abstract similar documents |
| A. G. Malov | ||
| "... микроматричный анализ, при подозрении на болезни, обусловленные мутацией ядерной ДНК, – секвенирование экзома ..." | ||
| Vol 8, No 2 (2016) | CLINICAL AND GENETIC HETEROGENITY OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY | Abstract similar documents |
| N. A. Shnayder, O. S. Shilkina, K. V. Petrov, I. A. Chernykh, A. V. Diuzhakova | ||
| "... The idiopathic generalized epilepsies constitute roughly one-third of all epilepsies. Juvenile ..." | ||
| Vol 13, No 1 (2021) | Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome associated with mutations in SPATA5 gene | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Luk’yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... варианты нуклеотидной последовательности в гене SPATA5 (c.1714+1G>A, c.1678G>A). Мутации в гене SPATA ..." | ||
| Vol 7, No 2 (2015) | NEUROLOGICAL PAROXYSMAL DISORDERS IN CHILDREN WITH HYPOGLYCEMIA IN CONGENITAL HYPERINSULINISM: POLYMORPHISM OF CLINICAL IMPLICATIONS | Abstract similar documents |
| I. O. Shchederkina, M. A. Melikyan, A. N. Zavadenko, E. V. Kozlova, N. N. Zavadenko | ||
| "... и МРТ-изменениями. Дети с мутациями в гене ABCC8 имели более тяжелое течение ВГИ и более выраженную ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | Clinical features of developmental and epileptic encephalopathy caused by KCNQ2 gene mutation | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| А. G. Malov, Т. P. Kalashnikova, N. А. Vdovina | ||
| "... encephalopathy, DEE), вызванная мутацией в гене KCNQ2, выделена в качестве самостоятельной нозологической формы ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina | ||
| "... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 16-го типа у ребенка с гомозиготной мутацией гена TBC1D24. Материалы ..." | ||
| Vol 11, No 1 (2019) | Mutation of the ALDH7A1 gene in a patient with pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy: a clinical case | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... судорогах. В случае определения мутаций в гене ALDH7A1 пациенту должны быть назначены терапевтические дозы ..." | ||
| Vol 16, No 3 (2024) | Drug-resistant epilepsy cases in chromosomal pathology | Abstract similar documents |
| L. B. Novikova, A. P. Akopyan, R. F. Latypova, N. M. Faizullina | ||
| "... с хромосомной мутацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась ..." | ||
| Vol 14, No 1 (2022) | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers in childhood | Abstract similar documents |
| Z. G. Tadtaeva, A. N. Galustyan, М. Yu. Krivdina, V. V. Rusanovsky, E. A. Efet, A. Е. Krivoshein, N. A. Kuritsyna, О. A. Gromova | ||
| "... Миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами (англ. myoclonic epilepsy with ragged ..." | ||
| Vol 11, No 4 (2019) | Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... » и полноэкзомное секвенирование. Результаты. У 30 (57,7%) пациентов выявлены мутации в генах. У 22 пациентов ..." | ||
| Vol 15, No 4 (2023) | Epilepsy and MELAS syndrome: literature review and clinical observation | Abstract similar documents |
| А. М. Teplysheva, М. А. Glazova, R. N. Konovalov | ||
| "... заболеваний. Большинство случаев синдрома MELAS связаны с мутацией A3243G в гене MTTL1. Частым клиническим ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | Variable clinic-EEG trajectories in male patients with PCDH19 clustering epilepsy | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov | ||
| "... проявлениями у женщин. Цель: представить три новых случая кластерной эпилепсии, связанной с мутацией в гене ..." | ||
| Vol 14, No 3 (2022) | Whole-exome sequencing of patients with juvenile myoclonic epilepsy | Abstract similar documents |
| E. E. Timechko, O. S. Shilkina, N. V. Oreshkova, V. O. Kobanenko, E. A. Osipova, N. A. Shnayder, D. V. Dmitrenko | ||
| "... 1, JRK, ME2 и frameshift-мутация в гене CACNB4. Заключение. В последние годы значительные усилия ..." | ||
| Vol 14, No 2 (2022) | Clinical case of distal arthrogryposis in combination with epilepsy due to an unbalanced translocation | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshсheryakova, N. P. Prokopyeva, A. G. Prityko, N. N. Zavadenko | ||
| "... психомоторного развития. Мутаций, ассоциированных с синдромом Фримена–Шелдона и другими формами дистальных ..." | ||
| Vol 17, No 2 (2025) | Neurological manifestations of hereditary chromosomal diseases | Abstract similar documents |
| L. B. Novikova, N. M. Faizullina, A. P. Akopyan, K. M. Ziultsle | ||
| "... мутациями: делециями хромосом 14 и 18. Эти наблюдения представляют профессиональный и научный интерес ..." | ||
| Vol 16, No 2 (2024) | Atypical course of severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome) | Abstract PDF (Eng) similar documents |
| B. A. Abusueva, M. D. Shanavazova, М. A. Askevova, V. S. Khalilov, M. Yu. Bobylova | ||
| "... Представлен клинический пример пациента с синдромом Драве, вызванным мутацией в гене SCN ..." | ||
| Vol 12, No 1 (2020) | Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Luk`yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko | ||
| "... , нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования ..." | ||
| Vol 10, No 3 (2018) | Sudden unexpected death in genetic epileptic encephalopathies: a role of neurocardiac genes | Abstract similar documents |
| E. D. Belousova, M. A. Shkolnikova | ||
| "... Синдром внезапной смерти при эпилепсии (SUDEP – сокр. от англ. Sudden unexpected death in epilepsy ..." | ||
| Vol 11, No 2 (2019) | Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects | Abstract similar documents |
| A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina | ||
| "... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 4-го типа, обусловленной мутацией гена STXBP1. Материалы и методы. За период ..." | ||
| Vol 12, No 4 (2020) | Features of brain electrical activity in adult patients with POLG-related disorders | Abstract similar documents |
| P. A. Fedin, E. P. Nuzhnyi, T. Yu. Noskova, Yu. A. Seliverstov, S. A. Klyushnikov, T. D. Krylova, P. G. Tsygankova, E. Yu. Zakharova, S. N. Illarioshkin | ||
| "... связанных с мутациями в гене POLG. Тем не менее электроэнцефалографические (ЭЭГ) особенности ..." | ||
| Vol 17, No 2 (2025) | Severe KCNT1-related developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| A. G. Malov, L. Yu. Brokhin, A. V. Veselkova | ||
| "... encephalopathy, DEE), вызванная мутацией в гене KCNT1 (KCNT1-DEE), зарегистрирована в каталоге Online Mendelian ..." | ||
| Vol 15, No 3 (2023) | SPTAN1-associated developmental and epileptic encephalopathy | Abstract similar documents |
| T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Lukyanova, E. S. Bolshakova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, P. A. Vlasov, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko | ||
| "... нуклеотидной последовательности в гене SPTAN1. Мутации в гене SPTAN1 описаны у пациентов с энцефалопатией ..." | ||
| 1 - 24 of 24 Items | ||
Search tips:
- Search terms are case-insensitive
- Common words are ignored
- By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
- Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
- Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
- Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
- Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
- Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)
