Цель: изучить сексуальные нарушения (СН) у больных височной эпилепсией (ВЭ) до и после хирургических операций на височной доле (ОВД).
Материал и методы. Проведено ретроспективное андрологическое и сексологическое исследование по данным катамнеза. В ходе работы использовали следующие методы обследования: анализ спермы, простатического сока, определение морфотипа по Декуру–Думику, вегетативные пробы, терморегуляционный рефлекс по Щербаку, проба с ультрафиолетовой эритемой, сахарная кривая, электроэнцефалография. Изучены результаты хирургического лечения и долгосрочный катамнез 120 пациентов с ВЭ, которым были проведены различные ОВД. Возраст в момент операции составлял от 4,5 до 47 лет. Жалобы на СН предъявляли 82 (68,3%) пациента (41 мужчина и 41 женщина), которые стали основной группой исследования – их количество принято за 100% при всех расчетах.
Результаты. Гиперсексуальность и сексуальные извращения наиболее характерны для больных с выраженными психическими нарушениями. После проведения ОВД у пациентов с инициальными психическими нарушениями и прекращением эпилептических приступов (ЭП) в 41 случае (83,6%) регрессировали и СН. В то же время в группе больных с выраженными психическими нарушениями после ОВД СН регрессировали в 15 случаях (45%). Хорошие результаты были получены у пациентов с выявленной до операции гиперсексуальностью, которая у них нивелировалась после прекращения ЭП (катамнез от 17 до 24 лет).
Заключение. Исследование, проведенное в условиях реальной клинической практики, позволяет рекомендовать хирургический метод лечения ВЭ пациентам с незначительными психическими нарушениями. В подавляющем большинстве случаев прекращение или урежение ЭП после ОВД благотворно влияет на проявления ВЭ, в т.ч. и на психическое состояние больных, СН и социальную адаптацию. 

Цель: изучить взгляды традиционных целителей на сотрудничество с медицинскими работниками при лечении эпилепсии в южноафриканских сельских общинах.
Материал и методы. В исследовании, проводившемся в провинциях Лимпопо и Мпумаланга (ЮАР), применялся качественный подход с использованием поисково-описательного и контекстуального дизайна. С помощью метода невероятностной целевой выборки «снежный ком» были отобраны 20 народных целителей. Данные, полученные в ходе глубинных индивидуальных интервью на дому у участников, были подвергнуты открытому кодированию и изучены с использованием восьми этапов анализа Теша.
Результаты. Прояснены следующие темы: взгляд на сотрудничество с медицинскими работниками при лечении эпилепсии и стратегии по улучшению реализации такого сотрудничества. Большинство целителей не были осведомлены о возможности официального взаимодействия со специалистами здравоохранения. Узнав о такой возможности, они в основном выражали готовность сотрудничать.
Заключение. Необходимо укреплять взаимное уважение, налаживать открытый диалог, систему маршрутизации больных и развитие компетенций для взаимодействия народных целителей и медицинских работников в целях эффективного ведения пациентов с эпилепсией.

Актуальность. Радикальное лечение злокачественных новообразований (ЗНО) женской репродуктивной системы часто приводит к тяжелым последствиям. Хронический болевой синдром, дистресс, тревога и депрессия, снижение самооценки, сексуальная дисфункция и социальная дезадаптация снижают качество жизни (КЖ), обусловливая потребность в психотерапевтической поддержке.
Цель: создание алгоритма комплексной психотерапевтической поддержки в период реабилитации после лечения ЗНО репродуктивной системы и оценка его влияния на показатели КЖ женщин с психоневрологическими нарушениями.
Материал и методы. В алгоритм комплексной психотерапевтической поддержки включены клиническая беседа, когнитивно-поведенческая психотерапия, визуализация мысленных образов, аудиотерапия, арт-терапия, групповая и индивидуальная психотерапия, семейная психотерапия, имидж-терапия. Показатели КЖ определяли методом анкетирования с использованием Шкалы функциональной оценки терапии рака (англ. Functional Assessment of Cancer Therapy – General, FACT-G) с расширениями в зависимости от нозологии (субшкалы физического состояния, социально-семейных взаимоотношений, эмоционального благополучия и благополучия в повседневной жизни), Госпитальной шкалы тревоги и депрессии (англ. Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS), Модифицированного менопаузального индекса (ММИ) Куппермана–Уваровой. Продолжительность наблюдения составила 1 год после радикального хирургического лечения ЗНО репродуктивной системы различной локализации. В основной группе применяли алгоритм комплексной психотерапевтической поддержки в составе активной медицинской реабилитации, в группе сравнения назначали базовую реабилитацию.
Результаты. В исследование вошли 47 женщин с раком вульвы (РВ): группа активной реабилитации (РВ-1) – 24 пациентки и группа базовой реабилитации (РВ-2) – 23 пациентки; 61 женщина с раком эндометрия (РЭ): группа активной реабилитации (РЭ-1) – 29 пациенток и группа базовой реабилитации (РЭ-2) – 32 пациентки; 103 женщины с раком шейки матки (РШМ): группа активной реабилитации (РШМ-1) – 51 пациентка и группа базовой реабилитации (РШМ2) – 52 пациентки; 62 женщины с раком яичников (РЯ) I–II стадий и пограничными опухолями яичников (ПОЯ): группа активной реабилитации (ПОЯ-1) – 29 пациенток и группа базовой реабилитации (ПОЯ-2) – 33 пациентки. Различия в показателях физического состояния, социально-семейных взаимоотношений и благополучия в повседневной жизни (FACT-G) становились достоверными с 6-го месяца, эмоционального благополучия – к концу наблюдения. Показатели нейровегетативных и психоэмоциональных нарушений при оценке по ММИ Куппермана–Уваровой демонстрировали достоверную позитивную динамику при применении алгоритма комплексной психотерапевтической поддержки, в отличие от группы сравнения, где данные показатели оставались без существенной динамики или ухудшились к концу периода наблюдения. Показатели по HADS на фоне психотерапевтической поддержки на 6–12-м месяцах наблюдения снижались до нормальных значений, в то время как у получавших базовую реабилитацию продолжала иметь место субклиническая тревога и депрессия.
Заключение. Разработанный алгоритм психотерапевтической поддержки в составе медицинской активной реабилитации женщин после радикального лечения ЗНО репродуктивной системы (РВ, РЭ, РШМ, РЯ, ПОЯ) продемонстрировал свою эффективность, что дает основания рекомендовать его к внедрению в клиническую практику. 

В статье представлены клинические наблюдения 6 пациентов с эпилепсией, задержкой психомоторного и речевого развития. При проведении полноэкзомного секвенирования выявлены гетерозиготные варианты нуклеотидной последовательности в гене SPTAN1. Мутации в гене SPTAN1 описаны у пациентов с энцефалопатией развития и эпилептической энцефалопатией 5-го типа (англ. developmental and epileptic encephalopathy 5; ОMIM: 613477). Клинический анамнез, данные электроэнцефалографии и магнитно-резонансной томографии наших пациентов схожи с данными детей с вариантами в гене SPTAN1, ранее описанными в научной литературе. Показано, что варианты в гене SPTAN1, локализованные ближе к С-терминальному региону, ассоциированы с более тяжелым фенотипом, а варианты вблизи N-региона – с более легким течением заболевания без структурных аномалий головного мозга. Однако необходимы дальнейшие исследования для лучшего понимания генотип-фенотипических корреляций при SPTAN1-ассоциированной энцефалопатии.

Актуальность. Связь между геном протокадгерина-19 (PCDH19) и эпилепсией предполагает, что Х-сцепленная наследственная форма его патогенного варианта поражает исключительно женщин. Согласно последним данным описаны мужчины с соматическим мозаицизмом, клиническая картина которого сходна с типичными проявлениями у женщин.

Цель: представить три новых случая кластерной эпилепсии, связанной с мутацией в гене PCDH19, у пациентов мужского пола.

Материал и методы. Клинические данные были собраны из разных медицинских центров посредством личного общения между авторами исследования, что подразумевает отсутствие проведения оценки структурированной группы пациентов. Всем больным проводилось исследование индивидуальной панели генов эпилепсии на основе секвенирования нового поколения и полноэкзомного секвенирования с помощью системы NextSeq 500 (Illumina Inc., США).

Результаты. У всех пациентов обнаружены ранее описанные мозаичные варианты гена PCDH19 (NM_001184880.1). По данным электроэнцефалографии у всех больных в лобно-височных областях отмечались диффузное замедление фонового ритма, межприступная региональная/мультирегиональная эпилептиформная активность и иктально-очаговый паттерн. Задержка миелинизации без очаговых нарушений выявлена на магнитно-резонансной томографии головного мозга у 2 пациентов в возрасте 3 лет.

Заключение. Раннее выявление вышеуказанных особенностей должно улучшить раннюю диагностику и долгосрочное ведение пациентов с эпилепсией и мутациями в гене PCDH19.

Стимул-индуцированные ритмичные периодические или иктальные разряды (англ. stimulus-induced rhythmic, periodic, or ictal discharges, SIRPIDs) – это электрофизиологический паттерн, регистрируемый у пациентов в критическом состоянии в ответ на слуховую, тактильную или ноцицептивную стимуляцию. Феномен является нозологически неспецифичным, его связь с иктальным событием дискутабельна. Представлены результаты стандартной электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентки в восстановительном периоде острого нарушения мозгового кровообращения в бассейне средней мозговой артерии с регистрацией SIRPIDs в виде периодических латерализованных разрядов в пораженном доминантном полушарии в ответ на низкочастотную фотостимуляцию. Иктальных событий во время регистрации ЭЭГ не зафиксировано, состояние обследуемой пациентки не было критическим.

Мозг представляет собой чрезвычайно сложную трехмерную структуру, состоящую из взаимосвязанных нейронов и клеток нейроглии, которые определяют все проявления функций организма человека в норме и при патологии. Взаимодействие с окружающей средой осуществляется благодаря организованной и системной электрической активности нейронов, с помощью которой они передают сообщения в мозг и от него. Патологическая электрическая активность, приводящая к интенсивной вспышке возбуждения, приводит к развитию эпилепсии. Для эпилепсии характерны повторяющиеся неспровоцированные приступы в результате чрезмерного гиперсинхронного разряда нейронов в головном мозге. Около 1% населения во всем мире страдает эпилепсией, при этом почти у 75% больных она начинается в детстве. Почти у 1/3 пациентов заболевание резистентно к современным противоэпилептическим препаратам. В настоящее время отсутствует глубокое понимание патофизиологии данной болезни, которое могло бы быть полезным в дальнейших исследованиях лекарственных средств с новыми механизмами действия. В статье рассматривается роль различных нейротрансмиттеров и нейропептидов в патофизиологии эпилепсии. Задача обзора – познакомить ученых с накопленными представлениями об эпилепсии, которые могли бы помочь в дальнейшей разработке новых препаратов, нацеленных на преодоление терапевтической резистентности у пациентов с эпилепсией.

Актуальность. Остеоартрит (ОА) является одной из ведущих причин хронической боли у взрослых, причем в половине случаев присутствует нейропатический компонент. В терапии боли при ОА успешно используются такие вещества с хондропротекторными свойствами, как хондроитина сульфат (ХС) и глюкозамина сульфат (ГС). ХС/ГС проявляют комплекс противоболевых, противовоспалительных, антиоксидантных и хондрорегенераторных эффектов, способствующих восстановлению ткани хряща.
Цель: анализ мисконцепций, связанных с медицинской терминологией, используемой для ХС/ГС в терапии болевого синдрома при ОА, подходами к стандартизации количественного и качественного состава экстрактов ХС/ГС.
Материал и методы. Проведен экспертный анализ с использованием методов вычислительной лингвистики (сентиментанализ, т.е. анализ эмоциональной модальности текстов). Сентимент-анализ выполнен на основе топологической теории анализа данных и алгоритмов, позволяющего с 90%-й аккуратностью классифицировать тексты по 16 классам сентиментов (манипулятивные обороты речи, исследования без положительных результатов, пропаганда, подделка результатов и др.). Данная методика была апробирована ранее на 20 млн публикаций из базы данных PubMed/MEDLINE.
Результаты. В последние годы на отдельных международных конференциях стало активно насаждаться использование сомнительных терминов вроде «лекарственный препарат замедленного действия симптоматической терапии остеоартрита» (англ. symptomatic slow acting drug for osteoarthritis, SYSADOA) и т.п., введение которых не обосновано ни результатами фундаментальных исследований, ни клинической практикой. Используя методы вычислительной лингвистики и интеллектуального анализа данных биомедицинской литературы, мы показали, что некоторые из мисконцепций, интенсивно продвигаемых на так называемых «крупных конференциях» и «международных конгрессах», практически не представлены в реально публикуемой научной литературе. Эти заблуждения, логически противоречащие всей остальной системе медицинских терминов, вносят сумятицу в научную терминологию. Более того, тексты, пропагандирующие такие мисконцепции, легко распознаются как манипулятивные не только экспертами по анализу медицинской литературы, но и алгоритмами искусственного интеллекта.
Заключение. Рассмотрен ряд мисконцепций, связанных с неадекватной интерпретацией результатов фундаментальных и клинических исследований ХС/ГС. На конкретных примерах показано, как практикующие врачи могут отличать манипулятивную пропаганду от взвешенного изложения результатов научных исследований.