Preview

Epilepsy and paroxysmal conditions

Advanced search

Search


Order results by:     
 
Issue Title
 
Vol 7, No 1 (2015) SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY OF EARLY CHILDHOOD DUE TO SCN2A MUTATION Abstract  similar documents
I. S. Bachtin, E. D. Belousova, P. A. Shatalov, S. O. Ayvazyan
"... Приведено описание клинического случая неклассифицированной эпилептической энцефалопатии раннего ..."
 
Vol 10, No 3 (2018) Sudden unexpected death in genetic epileptic encephalopathies: a role of neurocardiac genes Abstract  similar documents
E. D. Belousova, M. A. Shkolnikova
"... . В экспериментальных работах у мышей с мутацией SCN1A доказано удлинение интервала QT в момент эпилептического приступа ..."
 
Vol 16, No 2 (2024) Atypical course of severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome) Abstract  PDF (Eng)  similar documents
B. A. Abusueva, M. D. Shanavazova, М. A. Askevova, V. S. Khalilov, M. Yu. Bobylova
"... Представлен клинический пример пациента с синдромом Драве, вызванным мутацией в гене SCN ..."
 
Vol 17, No 2 (2025) Severe KCNT1-related developmental and epileptic encephalopathy Abstract  similar documents
A. G. Malov, L. Yu. Brokhin, A. V. Veselkova
"... Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия (англ. developmental and epileptic ..."
 
Vol 11, No 1 (2019) Mutation of the ALDH7A1 gene in a patient with pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy: a clinical case Abstract  similar documents
T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko
"... , ассоциированных с эпилептической энцефалопатией, выявлены ранее не описанные у больных варианты нуклеотидной ..."
 
Vol 12, No 1S (2020) Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) Abstract  similar documents
A. A. Sharkov
"... в генах SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B, HCN1 и др.), так и хромосомные перестройки. Близнецовые ..."
 
Vol 13, No 2 (2021) Early infantile epileptic encephalopathy type 54: clinical and neurophysiological aspects Abstract  similar documents
D. V. I, V. A. Aysina
"... Представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 54-го типа ..."
 
Vol 11, No 4 (2019) Early infantile epileptic encephalopathy type 16: the new clinical and genetic variant of TBC1D24 gene mutation Abstract  similar documents
A. A. Kholin, I. D. Fedonyuk, O. P. Dovelman, N. N. Zavadenko, T. V. Kozhanova, E. A. Kholina, G. Sh. Khondkarian, E. S. Il`ina
"... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 16-го типа у ребенка с гомозиготной мутацией гена TBC1D24. Материалы ..."
 
Vol 3, No 2 (2011) Incidence rate of different forms of idiopathic childhood focal epilepsy Abstract  similar documents
K. Yu. Mukhin, M. B. Mironov, . ., . ., . ., . ., . ., . .
"... особенностей пациентов с эпилептическим негативным миоклонусом (ЭНМ) с 1999 по 2010 гг. было обследовано 1118 ..."
 
Vol 11, No 4 (2019) Significance of exome sequencing for diagnosis of epilepsy in children Abstract  similar documents
T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshheryakova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko
"... » и полноэкзомное секвенирование. Результаты. У 30 (57,7%) пациентов выявлены мутации в генах. У 22 пациентов ..."
 
Vol 10, No 3 (2018) Etiologies of neonatal seizures in infants of different gestational age Abstract  similar documents
A. N. Zavadenko, M. I. Medvedev, M. G. Degtyareva, S. O. Rogatkin, N. N. Zavadenko
"... возрастают возможности таргетной терапии при эпилептических синдромах генетической природы. Рассматриваются ..."
 
Vol 11, No 2 (2019) Early infantile epileptic encephalopathy type 4: clinical, neurophysiological and therapeutic aspects Abstract  similar documents
A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, L. M. Kolpakchi, I. D. Fedonyuk, A. S. Papikyan, А. N. Zavadenko, E. S. Ilina
"... эпилептической энцефалопатии (РМЭЭ) 4-го типа, обусловленной мутацией гена STXBP1. Материалы и методы. За период ..."
 
Vol 15, No 3 (2023) SPTAN1-associated developmental and epileptic encephalopathy Abstract  similar documents
T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Meshcheryakova, E. G. Lukyanova, E. S. Bolshakova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, P. A. Vlasov, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko
"... нуклеотидной последовательности в гене SPTAN1. Мутации в гене SPTAN1 описаны у пациентов с энцефалопатией ..."
 
Vol 15, No 4 (2023) Clinical features of developmental and epileptic encephalopathy caused by KCNQ2 gene mutation Abstract  PDF (Eng)  similar documents
А. G. Malov, Т. P. Kalashnikova, N. А. Vdovina
"... Противоэпилептической Лигой в 2022 г., эволюционная и эпилептическая энцефалопатия (англ. developmental and epileptic ..."
 
Vol 9, No 2 (2017) EFFICACY AND SAFETY OF LEVETIRACETAM IN CHILDREN WITH ELECTRICAL STATUS EPILEPTICUS DURING SLOW-WAVE SLEEP (ESES) Abstract  similar documents
A. A. Kholin, N. N. Zavadenko, I. D. Fedonyuk, E. S. Il`ina
"... -зависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности медленноволнового ..."
 
Vol 13, No 3 (2021) Reiterating the role of corpus callosum in generalization of interictal and ictal epileptiform discharges: a case report with post-callosotomy intracranial electroencephalography in Lennox–Gastaut syndrome Abstract  PDF (Eng)  similar documents
S. Gopinath, A. Pillai, A. G. Diwan, J. V. Pattisapu, K. Radhakrishnan
"... Синдром Леннокса–Гасто (СЛГ) – это эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся задержкой ..."
 
Vol 10, No 1 (2018) EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES WITH ELECTRICAL STATUS EPILEPTICUS OF SLOW-WAVE SLEEP (ESES): DIAGNOSIS AND PHARMACOTHERAPY Abstract  similar documents
A. A. Kholin
"... -зависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности медленноволнового ..."
 
Vol 8, No 1 (2016) EPILEPSY IN INBORN ERRORS OF METABOLISM Abstract  similar documents
E. D. Belousova
"... миоклоническая энцефалопатия и миоклонии, как тип эпилептического приступа, являются прототипом эпилепсии при ..."
 
Vol 8, No 4 (2016) EPILEPSY SYNDROMES WITH CONTINIUOS SPIKE AND WAVE ACTIVITY DURING SLEEP Abstract  similar documents
O. A. Shidlovskaya, E. D. Belousova
"... has passed since the onset of seizures, as a rule, intellectual functions can’t be improved. ..."
 
Vol 6, No 2 (2014) ATYPICAL EVOLUTION OF BENIGN CHILDHOOD EPILEPSY WITH CENTRAL TEMPORAL SPIKES AS A MANIFESTATION OF EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY Abstract  similar documents
D. A. Kot, L. V. Shalkevich
"... с эпилептическими припадками, а также механизм развития вторичной билатеральной синхронизации и электрического ..."
 
Vol 7, No 2 (2015) NEUROLOGICAL PAROXYSMAL DISORDERS IN CHILDREN WITH HYPOGLYCEMIA IN CONGENITAL HYPERINSULINISM: POLYMORPHISM OF CLINICAL IMPLICATIONS Abstract  similar documents
I. O. Shchederkina, M. A. Melikyan, A. N. Zavadenko, E. V. Kozlova, N. N. Zavadenko
"... эпилептических приступов. Задержка развития чаще отмечалась у детей с отклонениями в неврологическом статусе ..."
 
Vol 9, No 1 (2017) ILAE CLASSIFICATION OF THE EPILEPSIES: THE 2017 REVISION AND UPDATE Abstract  similar documents
G. N. Avakyan, D. V. Blinov, A. V. Lebedeva, S. G. Burd, G. G. Avakyan
"... », релевантными для соответствующих случаев.  Введен термин «возрастная и эпилептическая энцефалопатия», который ..."
 
Vol 15, No 4 (2023) Epilepsy and MELAS syndrome: literature review and clinical observation Abstract  similar documents
А. М. Teplysheva, М. А. Glazova, R. N. Konovalov
"... заболеваний. Большинство случаев синдрома MELAS связаны с мутацией A3243G в гене MTTL1. Частым клиническим ..."
 
Vol 7, No 1 (2015) ALPERS-HUTTENLOCHER SYNDROME Abstract  similar documents
T. T. Batysheva, V. M. Trepilets, L. Ya. Akhadova, G. S. Golosnaya
"... Синдром Альперса-Хуттенлохера – редкое митохондриальное заболевание, связанное с мутациями ..."
 
Vol 12, No 1 (2020) Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder Abstract  similar documents
T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Luk`yanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko
"... sequencing, NGS) у пациентов с эпилептической энцефалопатией, РАС и характерным фенотипом целесообразно ..."
 
Vol 14, No 1 (2022) The effect of benign epileptiform discharges of childhood on cognitive function, behavior and speech Abstract  similar documents
E. A. Morozova, M. V. Belousova, D. V. Morozov, M. A. Utkuzova
"... , обусловленной  формированием  эпилептической энцефалопатии с продолженной спайк-волновой активностью, которая ..."
 
Vol 16, No 4 (2024) DEPDC5 mutations in familial epilepsy syndrome: genetic insights and therapeutic approaches Abstract  PDF (Eng)  similar documents
M. K.C. Diallo, S. Mukesh, L. Kapil, R. Singla, D. Tar, S. N. Tammineedi, E. Singer, H. Chhayani, K. Arumaithurai, U. K. Patel, R. Arora
"... -10 и pleckstrin) представляет собой группу эпилептических расстройств, вызванных мутациями в гене DEPDC5, который ..."
 
Vol 14, No 3 (2022) Diagnostics and age-related evolution of Lennox–Gastaut syndrome. Management in diverse patient age periods Abstract  similar documents
E. D. Belousova, S. G. Burd, N. A. Ermolenko, K. Yu. Mukhin
"... Синдром Леннокса–Гасто является эпилептической энцефалопатией с началом в детском возрасте. Хорошо ..."
 
Vol 16, No 3 (2024) Drug-resistant epilepsy cases in chromosomal pathology Abstract  similar documents
L. B. Novikova, A. P. Akopyan, R. F. Latypova, N. M. Faizullina
"... с хромосомной мутацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась ..."
 
Vol 8, No 1 (2016) EFFECT OF KETOGENIC DIET ON COGNITIVE AND MOTOR FUNCTIONS IN CHILDREN WITH DRUG-RESISTANT EPILEPSY Abstract  similar documents
E. G. Lukyanova, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, T. N. Sorvacheva, E. A. Pyreva
"... возрасте, вызывая так называемую эпилептическую энцефалопатию, приводящую к регрессу когнитивных ..."
 
Vol 6, No 2 (2014) EPILEPTOLOGY — XX CENTURY Abstract  similar documents
V. A. Karlov
"... «эпилепсии без припадков», или бесприступного варианта эпилептической энцефалопатии. Особое внимание ..."
 
Vol 8, No 2 (2016) TREATMENT OF EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS Abstract  similar documents
E. D. Belousova, M. Y. Dorofeeva, T. G. Ohapkina
"... риск развития эпилептической энцефалопатии. Вероятно, что профилактическое лечение вигабатрином может ..."
 
Vol 12, No 4 (2020) Features of brain electrical activity in adult patients with POLG-related disorders Abstract  similar documents
P. A. Fedin, E. P. Nuzhnyi, T. Yu. Noskova, Yu. A. Seliverstov, S. A. Klyushnikov, T. D. Krylova, P. G. Tsygankova, E. Yu. Zakharova, S. N. Illarioshkin
"... связанных с мутациями в гене POLG. Тем не менее электроэнцефалографические (ЭЭГ) особенности ..."
 
1 - 33 of 33 Items

Search tips:

  • Search terms are case-insensitive
  • Common words are ignored
  • By default articles containing any term in the query are returned (i.e., OR is implied)
  • Make sure that a word exists in an article by prefixing it with +; e.g., +journal +access scholarly academic
  • Combine multiple words with AND to find articles containing all terms; e.g., education AND research
  • Exclude a word by prefixing it with - or NOT; e.g., online -politics or online NOT politics
  • Search for an exact phrase by putting it in quotes; e.g., "open access publishing". Hint: Quoting Chinese or Japanese words will help you to find exact word matches in mixed-language fields, e.g. "中国".
  • Use parentheses to create more complex queries; e.g., archive ((journal AND conference) NOT theses)